Содержание
Прионные заболевания представляют собой группу нейродегенеративных заболеваний, которые могут поражать как людей, так и животных.
Они вызваны отложением неправильно свернутых белков в мозге, которые могут вызвать изменения в:
- памяти;
- поведении;
- движении.
Важно! Прионные заболевания очень редки. Приблизительно 350 новых случаев прионных заболеваний регистрируются каждый год в Соединенных Штатах.
Исследователи все еще работают, чтобы понять больше об этих болезнях и найти эффективное лечение. В настоящее время прионные заболевания всегда приводят к летальному исходу.
Прионные заболевания вызывают прогрессирующее снижение функции мозга из-за неправильного сворачивания белков в мозге — особенно неправильного сворачивания белков, называемых прионными белками (PrP).
Важно! Нормальная функция этих белков в настоящее время неизвестна.
У людей с прионным заболеванием неправильно сложенный PrP может связываться со здоровым PrP, что приводит к ненормальному сворачиванию здорового белка.
Важно! Неверно сложенный PrP начинает накапливаться и образовывать комки в головном мозге, повреждая и убивая нервные клетки.
Это повреждение приводит к образованию крошечных отверстий в ткани мозга, из-за которых под микроскопом они выглядят как губки. Фактически, вы также можете увидеть прионные заболевания, называемые «губкообразной энцефалопатией».
Вы можете развить прионную болезнь несколькими различными способами, которые могут включать:
- Приобретается. Воздействие ненормального PrP из внешнего источника может происходить через загрязненную пищу или медицинское оборудование.
- Наследуется. Мутации, присутствующие в гене, который кодирует PrP, приводят к образованию неправильно свернутого PrP.
- Единичные. Неверно сложенный PrP может развиваться без какой-либо известной причины.
Типы прионных заболеваний
Прионная болезнь может возникать как у людей, так и у животных. Ниже приведены несколько различных типов прионных заболеваний. Более подробная информация о каждой болезни приведена в таблице.
| Прионные заболевания человека | Прионные заболевания животных |
| Болезнь Крейцфельдта-Якоба (CJD) | Губчатая энцефалопатия крупного рогатого скота (BSE) |
| Новый вариант болезни Крейцфельдта-Якоба (vCJD) | Хроническая болезнь истощения (CWD) |
| Фатальная семейная бессонница (FFI) | Скрепи |
| Синдром Герстманна-Штраусслера-Шейнкера (GSS) | Спонгиформная энцефалопатия кошек (FSE) |
| Куру | Трансмиссивная норковая энцефалопатия (ТМЕ) |
| Копытная губчатая энцефалопатия |
Прионные заболевания человека
- Болезнь Крейтцфельдта-Якоба (CJD). Впервые описан в 1920 году, CJD может быть приобретен или унаследован. В большинстве случаев CJD являются спорадическими.
- Новый вариант болезни Крейтцфельда-Якоба (vCJD). Эта форма CJD может быть приобретена через употребление в пищу зараженного мяса коровы.
- Фатальная семейная бессонница (FFI). FFI влияет на таламус, который является частью мозга, которая управляет циклами сна и бодрствования. Одним из основных симптомов этого состояния является обострение бессонницы. Мутация наследуется доминирующим образом, что означает, что у пострадавшего есть 50-процентный шанс передать его своим детям.
- Синдром Герстманна-Штраусслера-Шейнкера (GSS). GSS также наследуется. Как и FFI, он передается доминирующим образом. Это влияет на мозжечок, который является частью мозга, которая управляет балансом, координацией и равновесием.
- Куру. Куру был идентифицирован в группе людей из Новой Гвинеи. Болезнь была передана в форме ритуального каннибализма, при котором были уничтожены останки умерших родственников.
Прионные заболевания животных
- Губчатая энцефалопатия крупного рогатого скота (BSE). Обычно называемый «коровьим бешенством», этот тип прионной болезни поражает коров. Люди, которые потребляют мясо от коров с BSE, могут быть подвержены риску развития ВБК.
- Хроническая болезнь истощения (CWD). CWD поражает животных, таких как олень или лось. Он получил свое название от резкой потери веса, наблюдаемой у больных животных.
- Скрепи. Скрапи — самая старая форма прионной болезни, описанная еще в 1700-х годах. Это влияет на животных, таких как овцы и козы.
- Спонгиформная энцефалопатия кошек (FSE). FSE поражает домашних кошек и диких кошек. Многие из случаев FSE произошли в Соединенном Королевстве и Европе.
- Трансмиссивная норковая энцефалопатия (ТМЕ). Эта очень редкая форма прионной болезни поражает норку. Норка — это маленькое млекопитающее, которое часто выращивают для производства меха.
- Копытная губчатая энцефалопатия. Эта прионная болезнь также очень редка и поражает экзотических животных, связанных с коровами.
Основные факторы риска прионных заболеваний
Несколько факторов могут подвергнуть риску развития прионной болезни. Они включают:
- Генетика. Если у кого-то в семье есть наследственное прионное заболевание.
- Возраст. Спорадические прионные заболевания имеют тенденцию развиваться у пожилых людей.
- Животные продукты. Потребление продуктов животного происхождения, загрязненных прионом, может привести к заболеванию прионом.
- Медицинские процедуры. Прионные заболевания могут передаваться через загрязненное медицинское оборудование.
Симптомы
Прионные заболевания имеют очень длительные инкубационные периоды, часто порядка многих лет. Когда симптомы развиваются, они постепенно ухудшаются, иногда быстро.
Общие симптомы прионной болезни включают в себя:
- трудности с мышлением, памятью и суждением;
- изменения личности, такие;
- как апатия, возбуждение и депрессия;
- путаница или дезориентация;
- непроизвольные мышечные спазмы;
- потеря координации (атаксия);
- проблемы со сном (бессонница);
- трудная или невнятная речь;
- нарушение зрения или слепота.
Диагностика
Поскольку прионные заболевания могут проявлять симптомы, сходные с другими нейродегенеративными нарушениями, их трудно диагностировать.
Важно! Единственный способ подтвердить диагноз прионной болезни — биопсия головного мозга, выполненная после смерти.
Тем не менее, врач может использовать симптомы, историю болезни и несколько тестов, чтобы помочь диагностировать прионную болезнь.
Тесты, которые врач может использовать, включают:
- Магнитно-резонансная томография (МРТ). МРТ может создать детальное изображение мозга. Это может помочь медицинским работникам визуализировать изменения в структуре мозга, связанные с прионным заболеванием.
- Исследование спинномозговой жидкости (CSF). CSF можно собирать и тестировать на маркеры, связанные с нейродегенерацией. В 2015 году был разработан тест, специально предназначенный для выявления маркеров прионного заболевания человека.
- Электроэнцефалография (ЭЭГ). Этот тест записывает электрическую активность в мозгу.
Лечение
В настоящее время нет лекарства от прионной болезни. Тем не менее, лечение направлено на оказание поддержание жизни.
Примеры этого типа ухода включают в себя:
- Лекарственные препараты. Некоторые лекарства могут быть выписаны для лечения симптомов. Примеры включают: уменьшение психологических симптомов с помощью антидепрессантов или седативных средств, снятие боли с помощью опиатных лекарств, ослабление мышечных спазмов с помощью таких препаратов, как вальпроат натрия и клоназепам.
- Обеспечение водой и питательными веществами. На поздних стадиях заболевания могут потребоваться внутривенные жидкости или трубка для кормления.
Важно! Ученые продолжают работать над поиском эффективного лечения прионных заболеваний. Некоторые из потенциальных методов лечения, которые в настоящее время исследуются, включают использование анти-прионных антител.
Можно ли предотвратить прионную болезнь?
Предпринимаются ряд мер для предотвращения передачи приобретенных прионных заболеваний. Из-за этих активных шагов приобретение прионного заболевания из пищи или из медицинских учреждений в настоящее время встречается крайне редко.
Такие меры включают в себя:
- установление жестких правил ввоза крупного рогатого скота из других стран;
- запрещение использования частей коровы, таких как голова и спинной мозг, в пищу людям или животным;
- предотвращение донорства крови или других тканей у лиц с анамнезом или риском заражения прионными болезнями;
- использование надежных мер стерилизации на медицинском инструменте, который соприкасался с тканью человека с подозрением на прионную болезнь;
- уничтожение одноразовых медицинских инструментов.
Важно! В настоящее время нет способа предотвратить наследственные или спорадические формы прионной болезни.
Прионные заболевания представляют собой редкую группу нейродегенеративных нарушений, вызванных ненормально свернутым белком в мозгу.