Содержание
Без генетики объяснить жизнь невозможно. Все живые существа имеют по крайней мере одну клетку, и для того, чтобы клетка была таковой, она должна содержать генетический материал в виде ДНК и быть способной к самовоспроизведению \.
Благодаря ферментативной активности, субстратам (нуклеотидам) и стандартной цепи жизнь способна генерировать одну копию или более одной двойной спирали ДНК и, следовательно, новую жизнь.
Эта простая предпосылка объясняет постоянство живых существ на Земле и гораздо более сложные вещи, такие как механизмы наследования. Благодаря делению клеток посредством мейоза могут быть созданы гаметы с половиной генетической информации, чем у нормальной родительской клетки, состояние, известное как гаплоидия (n). Когда две гаплоидные гаметы объединяются, образуется диплоидная (2n) зигота, содержащая половину информации от матери и половину от отца. Так работает наследственность, например, у нашего вида.
Однако детерминистский и менделевский взгляд на генетику полностью бросает вызов. С годами человек осознал, что геном не ограничивается только отцовской наследственностью, но существуют мутации и вариации окружающей среды, которые могут изменять экспрессию генов на протяжении всей жизни, что приводит к необычному фенотипическому разнообразию вида.
Какие существуют ветви генетики?
Генетику можно определить как раздел науки (в частности, биологии), которая занимается изучением генов, генетической изменчивости и механизмов наследования организмов. Основная цель этой дисциплины — понять с помощью биохимических и физиологических основ, как наследование генотипа и фенотипа происходит от поколения к поколению у разных видов, с еще большим вниманием к человеку.
У нас 23 пары хромосом (46 = 23 материнских + 23 отцовских). Кроме того, каждая хромосома содержит кодирующие последовательности белков или РНК, называемые «генами».
Поскольку у нас есть две хромосомы каждого типа (от 1 до 23), у нас будет две копии одного и того же гена, одна из которых присутствует на отцовской хромосоме, а другая — на материнской, в фиксированном положении. Каждая из вариаций, которые может принять ген, известна как «аллель», поэтому мы также можем сказать, что все наши гены имеют два аллеля в геноме индивидуума, одну материнскую, а другую — отцовскую.
Имея эти данные, остается только знать, что типичный аллель может быть доминантным (А) или рецессивным (а). Таким образом, для одного и того же гена особь может быть гомозиготной доминантной (AA), гомозиготной рецессивной (aa) или гетерозиготной (Aa).
Менделеевская и классическая генетика
Эта ветвь генетики подходит к изучению генов без использования молекулярных инструментов, как это сделал в свое время Грегор Мендель со своими экспериментами. Вкратце, мы рассмотрим три закона Менделя:
- Принцип однородности: если два гомозиготных (AA и aa) скрещиваются по гену, все потомство будет гетерозиготным (Aa). Показанный признак будет доминантным, то есть тем, который кодируется аллелем (А).
- Принцип сегрегации: если поколение гетерозигот (Aa) скрещивается между ними, все меняется. ¼ потомства будет гомозиготным доминантным (AA), ¼ будет гомозиготным рецессивным (aa) и 2/4 будет гетерозиготным (Aa). Доминирующий характер выражается в 3 из 4.
- Принцип независимой передачи: если два гена достаточно отделены друг от друга или находятся на двух разных хромосомах, они могут наследоваться с независимыми частотами.
Хотя менделевская генетика была очень полезна в установлении основ современной генетики, сегодня она не очень полезна. Без использования молекулярных инструментов очень сложно установить диапазон действия гена, поскольку многие признаки являются полигенными и объясняются более чем двумя аллелями.
Молекулярная генетика
Молекулярная генетика — это ветвь дисциплины, которая изучает структуру и функциональность генов на молекулярном уровне с использованием таких методов, как ПЦР (полимеразная цепная реакция) или клонирование ДНК в бактериальной среде. Другими словами, отвечает за исследование, описание и управление физической и функциональной единицей наследования: геном.
Генетика развития
В этом случае генетика используется для описания процесса, в результате которого клетка превращается в полноценное и функциональное многоклеточное существо. Она отвечает за исследование того, в каких условиях (на ядерном и генном уровне) клетка специализируется на протяжении всего своего развития в той или иной функции.
Популяционная генетика
В мире природы генетическая жизнеспособность часто намного важнее, чем численность популяции, которую вид проявляет в данной экосистеме. Если в определенном ядре содержится 500 животных, но каждый год воспроизводятся только 4, существует тенденция к снижению изменчивости и, следовательно, к гомозиготности.
Как правило, гомозиготность и инбридинг связаны с более фаталистическим прогнозом в популяции, поскольку небольшая вариабельность генов подразумевает, что реакции на окружающую среду будут очень похожими между животными, в дополнение к более высокому уровню вредных мутаций. Эффективная численность популяции, процент гетерозиготности, частоты аллелей и многие другие параметры количественно оцениваются в исследованиях популяционной генетики для определения «благополучия» вида, помимо количества копий.
Количественная генетика
Ссылаясь на предыдущие пункты, количественная генетика изучает те фенотипы (признаки, кодируемые генотипом), которые нельзя классифицировать по типичным менделевским критериям, то есть по доминантному аллелю (А) и другому рецессивному (а).
Ярким примером этого является цвет кожи, который кодируется генами TYR, TYRP1, OCA2, SLC45A2, SLC24A5 и MC1R, а также параметры окружающей среды и образ жизни. Когда признак полигенный или олигогенный, подход должен быть совершенно другим.
Филогения
Это ветвь генетики, которая изучает взаимосвязь между различными таксонами живых существ, создавая в процессе «деревья жизни», которые используются для группировки видов в порядки, семейства, роды и виды (также подсемейства, подвиды, племена и так далее). Последовательности ДНК (ядерной или митохондриальной) и РНК из образцов тканей могут помочь биологам-эволюционистам сделать вывод о родстве между живыми существами, которые изначально не имеют ничего общего друг с другом внешне.
Генетическая инженерия
Генная инженерия основана на непосредственном манипулировании генами организма либо с помощью инъекций в культуральные среды, либо с помощью передачи мутировавших вирусов, либо с помощью многих других механизмов передачи информации.
Целью этой области науки обычно является повышение продуктивности вида (особенно в сельскохозяйственной среде), чтобы рост был более быстрым и более высокого качества.
Эпигенетика
Роль эпигенетики — исследовать механизмы, которые ингибируют или способствуют экспрессии генов на протяжении жизни индивидуума без изменений в своем геноме.
Существует ряд способов, которыми ген может быть временно «инактивирован», и они опосредованы последовательностями генома, которые изначально считались бесполезными. Эпигенетика, хотя и находится в зачаточном состоянии, обещает ответы на многие вопросы, которые сегодня, не имеют решения.