Содержание
Нуклеиновые кислоты — это жизненные полимеры. ДНК — это библиотека, в которой хранятся все инструкции по синтезу белков на клеточном уровне и, следовательно, основы клеточного метаболизма. РНК отвечает за транскрипцию этой информации, хранящейся в ядре, и транспортировку ее к рибосомам, где собираются белковые материалы. Благодаря своим функциям эти биомолекулы необходимы для жизни.
В любом случае работа ДНК не заканчивается смертью клетки. Половина генетической информации, которая составляет нас, передается нашему потомству, а другая половина поступает от оставшегося родителя. Паттерны наследования, генетическая рекомбинация и мутации дают начало жизни и, следовательно, самой эволюции.
Основываясь на всех этих предпосылках, сегодня мы фокусируем наше внимание на структурах, которые конденсируют большую часть генетической информации человека (и остальных живых существ): хромосомах.
Характеристики хромосом
Прежде чем говорить о центромерах, необходимо установить несколько простых оснований о хромосомах. Все клетки нашего тела обычно диплоидны, то есть с ядрами, имеющими два набора хромосом. Если каждый набор человеческих хромосом состоит из 23 единиц, то в типичной соматической (телесной) клетке их всего 46. Половина из них происходит от матери, а половина — от отца.
Диплоидия — чрезвычайно благоприятное состояние на эволюционном уровне, потому что, если хромосома отца дает сбой в определенной области, аналогичная зона матери может попытаться замаскировать этот недостаток. Ясно, что это не так просто, поскольку существуют такие явления, как доминирование и рецессивность, но диплоидия связана с генетической изменчивостью, за некоторыми исключениями.
С другой стороны, клетки, дающие начало гаметам, должны воспроизводиться посредством мейоза, то есть вместо того, чтобы давать начало 2 равным клеткам от родителя (митоз), создаются 4 клетки с половиной генетической информации. Таким образом, когда яйцеклетка (n) и сперматозоид (n) объединяются, чтобы дать начало зиготе, она восстанавливает диплоидию, необходимую нам для жизни.
Структура хромосомы
Если вы когда-либо видели сфотографированную хромосому (под микроскопом, например, хромосома 1 человека имеет длину 0,001 сантиметра), вы быстро свяжете ее форму с буквой X. Если мы понимаем эту структуру как ранее названный символ, можем быстро представить, что каждая хромосома состоит из 4 плеч и центра (центромеры).
Кроме того, следует отметить, что если в хромосоме сделать продольный разрез, получаются 2 сестринские хроматиды, которые образуют всю структуру. Они состоят из кромонемы и хромомеров, построенных на основе ДНК и белков.
Что такое центромера?
Центромера — это область хромосомы, которая отделяет короткое плечо (p) от длинного плеча (q), то есть каждый из 2 сегментов, составляющих сестринскую хроматиду.
Кроме того, центромеры отвечают за соединение хромосом с волокнами митотического веретена, что необходимо во время митоза, так что генетическая информация клетки может быть разделена на обоих полюсах родительской клетки для последующего деления и создания двух идентичных дочерних клеток. Фактически, работа сама по себе выполняется кинетохорой, но она расположена над центромерой, так что обе структуры могут выполнять общую функцию.
На молекулярном уровне можно отметить, что центромера хромосом человека имеет в общей сложности один миллион «пар оснований», то есть 1 000 000 нуклеотидов с соответствующими азотистыми основаниями (A, G, C, T). Большинство этих пар оснований находятся в форме α-гетерохроматина, который является неактивной и конденсированной формой генетического материала.
Кроме того, центромерная ДНК повторяется, поскольку она состоит из серии повторяющихся коротких некодирующих последовательностей, то есть они не транскрибируются и не транслируются в белки, как это делают другие части генома. Этот тип ДНК с повторяющейся информацией известен как сателлитная ДНК, и это основное нуклеиновое соединение, обнаруженное в центромерах.
Типы хромосом по центромере
Помимо своих свойств, физическое расположение центромеры обеспечивает отличный критерий классификации для присвоения названий хромосомам.
Метацентрическая хромосома
Центромера находится практически в точной половине их структуры, то есть в центре X. Образованные рукава очень похожи по длине, поэтому мы вряд ли можем говорить о коротких (p) и длинных (q).
Субметацентрическая хромосома
В этом случае центромера несколько больше смещена от теоретического центра фигуры.
Акроцентрическая хромосома
Центромера находится далеко от теоретического центра. По этой причине руки между ними чрезвычайно неравны.
Телоцентрическая хромосома
Центромера настолько близка к одной из крайних точек, что воспринимаются практически только две длинные руки и ни одна из них не короткая.
Загадка центромеры
Определить природу центромеры у животных — чрезвычайно сложная задача, поскольку ДНК, из которой она очень часто повторяется, практически невозможно проанализировать в лаборатории. С другой стороны, кодирующие и важные гены жизни легко «картировать», поэтому получают специфические нуклеотидные последовательности и пары оснований, которые кодируют белки. Проект генома человека основан на этом: секвенирование наших генов и знание того, какое соединение оснований (нуклеотидов) дает начало тому или иному белку.
К сожалению, центромеры — это тупик. Текущая методология не позволяет секвенировать ДНК этих структур, ни человека, ни какого-либо другого животного, поэтому мы сталкиваемся с настоящей черной дырой в миллион пар оснований, недостижимой сегодня. Однако некоторые исследователи преуменьшают это: центромеры сильно различаются между видами, поэтому они не считают, что их функциональность является ключевой на композиционном уровне для понимания жизни.
С другой стороны, гены универсальны и однозначны. Если триплет оснований AGC кодирует определенную аминокислоту, он будет делать то же самое у людей, у мух или китов. По этой причине следует «преуменьшить» важность центромерной дилеммы, поскольку, как правило, необходимые эволюционные механизмы сохраняются между таксонами. В любом случае не все так просто: ДНК центромеры эволюционирует очень быстро, но при этом сохраняет свои функциональные возможности клеточного строения и деления.
К сожалению, мы не можем дать ответ на этот и многие другие вопросы, которые могут быть поставлены при изучении центромеры. Генетики считают эту структуру «генетической черной дырой», поскольку мы знаем, что она состоит из миллиона повторяющихся пар оснований (сателлитная ДНК), но не более того. Его структура и жизнеспособность остаются неизвестными по сей день, поскольку невозможность картирования этой некодирующей ДНК очень усложняет задачу.
В любом случае мы знаем, что центромеры формируют хромосому, необходимы для деления клеток и предлагают очень полезную систему классификации в определенных областях. К счастью, открытие всех его загадок и секретов будет лишь вопросом времени (и достижений науки).